Почему происходят хромосомные поломки?

Идеально, когда после слияния двух половых клеток, происходит дальнейшее разделение на клетки с набором одинаковых хромосомных «парочек» - 23 мамины плюс 23 папины. Если к паре вдруг примыкает третья хромосома, то такое «трио» (по-научному – трисомия) становится виновником врожденных пороков. Трисомия по 21 паре –синдром Дауна, по 18 – Эдвардса, по 13 – Патау и т.д. При синдроме Дауна человек живет достаточно долго – до 35-40 лет. Другие врожденные пороки несовместимы с жизнью.

Детородный возраст современных женщин увеличился до 40 лет, но ход времени неумолим – женские яйцеклетки стареют; риск мутации в генах увеличивается. На 900 родов выявляется один ребенок с дауническим синдромом у 25-летних женщин. У 35-летних риск возрастает в три раза. При родах в 45 лет патология у каждого 24 новорожденного. Однако не исключена возможность забеременеть и родить здорового малыша и в 40  лет. Но следует пройти обследование у генетика. Современные методы диагностики позволяют определить хромосомный набор в клетках плода. Если есть «больные» хромосомы, в этом случае ставится вопрос о возможности лечения малыша или прерывании беременности.

Елена Евгеньевна Степченко,

Врач акушер-гинеколог высшей категории

Самаркой Дорожной клинической больницы